Malattie rare, al via la VI edizione di “Orphan drug day”

Per il mondo delle malattie rare questo è un periodo di grande fermento, sia a livello nazionale che europeo. I cambiamenti investono non solo l'ambito scientifico, dove guadagnano spazio terapie sempre più personalizzate e innovative, basate sulla genomica, l'editing genetico e le CAR T, ma anche l'ambito normativo e organizzativo: nuove leggi vengono approvate e, al tempo stesso, quelle esistenti vengono riviste nel tentativo di adeguarle ad alcuni scenari mutati, in parte anche a causa dell'impatto che la pandemia ha avuto sui sistemi sanitari. L'Italia, Paese in cui ci sono almeno 2 milioni di persone con malattie e tumori rari, è immersa in questo scenario. Pochi giorni fa è stato approvato dal Parlamento il Testo Unico malattie rare, la prima vera legge sulla materia, dopo anni e anni di decreti ministeriali e, al tempo stesso, sul nostro Paese ricadranno gli effetti del processo di revisione del Regolamento Europeo sui Farmaci Orfani. Effetti che certamente rispondono a delle esigenze ma che possono comportare anche delle difficoltà o, secondo le decisioni che verranno prese, anche dei veri e propri pericoli ai quali essere preparati. Analizzare e prevedere opportunità e difficolta per cogliere le prime e minimizzare le seconde è il lavoro che è stato fatto questa mattina nel corso della VI Edizione dell'Orphan Drug Day, organizzato da Osservatorio malattie rare con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia, Janssen, Kyowa Kirin, PTC Therapeutics, Recordati Rare Diseases, Sanofi Genzyme, Takeda e Vertex. La precedenza nel dibattito è stata data alla portata innovativa della legge approvata il 3 novembre scorso dopo più di tre anni di audizioni, modifiche e lavori parlamentari: il Testo Unico malattie rare. Se pochi giorni fa è stato il momento dei festeggiamenti questa mattina, invece, si è andati oltre, discutendo di far sì che questa legge venga concretamente applicata, in tempi brevi e con le giuste modalità, e di come potrebbe essere migliorata in alcuni suoi aspetti.
Come ha ricordato in apertura il sottosegretario alla Salute, Pierpaolo Sileri, intervenuto tramite una lettera, "questo evento cade favorevolmente per introdurre ora la discussione su come rendere concrete le disposizioni previste nella norma e per dare quindi risposte efficaci e celeri ai malati rari e alle loro famiglie (...). Credo che questo disegno di legge, con tutto ciò che rappresenta il suo iter e la partecipazione costruttiva che ha generato, possa costituire un modello da seguire nell'ordinario. Un paradigma per altre tematiche analoghe. Abbiamo adesso un impianto normativo che ci consentirà anche di allocare le risorse necessarie, governative e di programmazione sanitaria, per sostenere nel modo sempre più presente e continuo i malati rari e i loro caregivers".
Naturalmente, come ha ricordato Annamaria Parente, presidente della commissione XII 'Igiene e Sanità' del Senato, la stessa commissione che ha approvato il Testo Unico in sede deliberante, il primo passo da fare ora è muoversi velocemente per avere tutti i decreti, accordi e regolamenti attuativi nel tempo stabilito e monitorare che il tutto venga applicato in modo uniforme su tutte le Regioni, poiché una delle finalità di questo Testo Unico è proprio quella di appianare le disuguaglianze territoriali. In modo particolare, infatti, questa legge prevede sia che le Regioni garantiscano tempi più veloci di accesso ai farmaci approvati a livello nazionale, che una maggiore uniformità di accesso alle cure farmacologiche e non, di cui le persone con malattia rara hanno bisogno. Tra le diverse scadenze che vengono fissate dalla legge una delle prime riguarda il Piano Nazionale Malattie Rare che dovrà essere oggetto di un decreto entro tre mesi e quindi prima della prossima Giornata mondiale delle malattie rare, a fine febbraio.
Su questo si è soffermata in modo particolare Paola Binetti, senatrice Udc e relatrice della norma al Senato e presidente dell'Intergruppo parlamentare Malattie Rare, che ha detto: "Questa legge ci dà una solida base sulla quale costruire e ora abbiamo subito delle occasioni da cogliere. La prima è senza dubbio la Legge di Bilancio per il 2022. Mi auguro che la grande convergenza che c'è stata sul Testo Unico si ripeta anche quando si tratterà di votare a favore di uno stanziamento di fondi destinato al prossimo Piano Nazionale Malattie Rare, al contrario di ciò che è accaduto con il primo, che non è mai stato finanziato e infatti è rimasto inattuato. Di questa richiesta mi farò personalmente portavoce". Sulla stessa lunghezza d'onda anche l'onorevole Fabiola Bologna, che del Testo Unico è stata relatrice alla Camera: "Per riuscire ad approvare questa legge- ha affermato- è stato necessario trovare qualche mediazione soprattutto finanziaria, ora però abbiamo la possibilità di incidere ancora di più a partire dal testo approvato. Una delle prime cose che si potrebbero fare, anche nella Legge di Bilancio, è aumentare il Fondo di Solidarietà che viene istituito: per ora c'è solo un milione di euro ma è possibile chiedere di incrementarlo per avere finanziamenti sempre più adeguati per i pazienti e le famiglie in tutto il paese".

Sui possibili miglioramenti che potranno essere apportati alla legge si sono soffermati anche i due rappresentanti dell'Alleanza Malattie Rare, Fortunato Nicoletti e Giorgia Tartaglia che hanno sottolineato quanto per i malati rari sia importante che le terapie approvate vengano rese effettivamente disponibili in tempi brevi e omogenei su tutto il territorio. "Ad oggi- hanno spiegato i due rappresentati- ci sono Regioni che inseriscono i nuovi farmaci in prontuario in pochi mesi ed altre che sforano anche sul limite massimo di sei mesi previsto dalle leggi attuali. Occorre che tutto avvenga più in fretta e che non vi siano disparità regionali. Per non parlare poi dei farmaci in Fascia C, che molte regioni lasciano a carico dei pazienti anche quando sono inclusi nel piano terapeutico, un problema da superare". Le associazioni hanno anche espresso soddisfazione per il fatto che il Testo Unico preveda un'azione specifica del Ministero della Salute per mettere in campo azioni di informazione e formazione sulle malattie rare.
Tra gli argomenti trattati anche quello del riordino delle reti, tema toccato dall'Art. 9 del Testo Unico, e sul quale si è soffermata in modo particolare la professoressa Paola Facchin, referente del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Veneto, spiegando che in questi anni è già stato creato un sistema complesso e bisognerà fare attenzione a non inficiare il lavoro svolto e cercare, invece, di valorizzare quanto già esiste e funziona. Infine nel corso della discussione una particolare attenzione è stata data anche al tema degli incentivi fiscali per le attività di ricerca e produzione di farmaci per malattie rare, che dovranno essere oggetto di successivo regolamento: una tematica che è servita anche per introdurre il secondo grande argomento della giornata, quello relativo alla ormai prossima revisione del Regolamento Europeo sui Farmaci Orfani. (DIRE)