Nel mondo 300 milioni di malati rari, l'esperto: rafforzare il Testo unico

"Quando parliamo di malattie rare si pensa sempre a malattie che hanno scarsa rilevanza. In realtà sono patologie con una prevalenza di una ogni 2.000 individui e, in generale, molto numerose: se ne contano infatti tra le 6.000 e le 8.000. Messe tutte insieme, quindi, fanno una massa critica importante. Dal punto di vista dei casi, si stimano circa 1-2 milioni di pazienti rari in Italia; circa 30 milioni, se non più, malati rari in Europa e fino a 300 milioni nel mondo". A spiegare, in cifre, il mondo delle malattie rare è Giuseppe Limongelli, cardiologo dell'Ospedale Monaldi di Napoli, professore presso il dipartimento di Scienze Transazionali dell'Università Vanvitelli e direttore del Centro di Coordinamento Malattie rare della Regione Campania, intervistato dalla Dire in vista della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebrerà il 28 febbraio.

"Se a tutto questo aggiungiamo il fatto che parliamo di malattie complesse, in cui il tempo che intercorre tra la comparsa dei primi sintomi e il primo approccio diagnostico risolutivo può essere anche molto lungo, tra i 4 e i 7 anni, capiamo come si tratti di patologie che necessitano assolutamente di percorsi specifici e di una presa in carico che dovrebbe essere personalizzata", sottolinea l'esperto.

Esordi delle malattie rare

Quando ci si ammala di una malattia rara? C'è una fascia di età in cui gli esordi sono più frequenti? "L'età di esordio è molto variabile- spiega Limongelli- ci si può ammalare alla nascita, talvolta la malattia può essere presente già in fase prenatale, ma anche in età avanzata. Oggi sappiamo che la forbice tra le patologie pediatriche, che sono sempre state in numero maggiore (pari ai 2/3 dei casi), e le patologie adulte si sta assottigliando un po' perché abbiamo una maggior disponibilità di terapie che consentono a questi bambini di crescere, ma dall'altra parte perché ci sono condizioni che esordiscono in età adulta. È il caso, ad esempio dell'amiloidosi, una condizione importante anche in termini di prevalenza, o di patologie che possono presentarsi in emergenza come la sindrome emolitica uremica ereditaria".

Malati rari e vaccino per Covid-19

Nessun dubbio per Limongelli, "I malati rari devono vaccinarsi. Per definizione sono malati fragili, inseriti infatti già nelle prime liste stilate dal ministero della Salute per identificare le categorie maggiormente fragili da vaccinare per prime. Riguardo alla quarta dose, al momento sono considerate fasce prioritarie quelle dei pazienti immunocompromessi e oncologici, ma è verosimile che la quarta dose di richiamo prima o poi interesserà una serie di malati, compresi i malati rari, e se il Covid diventerà simile a una influenza la vaccinazione sarà periodica per tutti noi".

Transizione, fase delicata

Il miglioramento della sopravvivenza dei malati rari e il frequente esordio in età pediatrica rendono particolarmente delicata la transizione di questi pazienti dalla pediatria alla medicina adulta. "È un momento molto delicato in cui il paziente e la famiglia possono perdersi- constata Limongelli- Tutto questo richiede dei percorsi che prevedano un ambulatorio di transizione in cui siano presenti medici esperti della patologia in età pediatrica e in età adulta, per consentire una collaborazione tra queste figure. In altri casi, ci sono pediatri che prendono in carico il paziente per l'intero arco della vita. Il rischio più grande, da evitare, è che il paziente venga lasciato solo".

"Testo unico sulle malattie rare", tra punti di forza e debolezze

La legge del 10 novembre 2021 n. 175 "Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani", nota come "Testo unico sulle malattie rare" è, secondo il cardiologo, "una legge quadro forte, che mette in campo dei punti ben evidenti come il rafforzamento della rete nazionale e di quelle regionali. Sottolinea, inoltre, l'importanza della costruzione di percorsi, anche individualizzati, per i malati rari. Dà un input per il finanziamento della ricerca in questo campo e dà anche indicazioni riguardo lo sviluppo di terapie galeniche. Ci sono però dei punti un po' più deboli della legge e dei rischi- chiarisce Limongelli- legati al fatto che si parla solo di farmaci all'interno dei Lea (Livelli essenziali di assistenza), mentre sappiamo che dentro i percorsi terapeutici di un malato raro ci sono terapie extra Lea. L'altro punto importante è la contestualizzazione del percorso di cura di ogni malato raro nel suo territorio regionale. È importante ricordare, infatti, che deve sicuramente esistere una realtà nazionale che possa governare i processi, ma questi ultimi vanno poi contestualizzati nelle realtà regionali".

Un malato raro costa come due malati cronici

Riguardo al percorso di cura di un malato raro, il direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania sottolinea che "il costo medio di un paziente con malattia rara è pari al costo di due malattie croniche: parliamo di costi sia diretti che indiretti, con un peso maggiore per quanto riguarda l'assistenza farmaceutica e quella ospedaliera".

Formazione dei medici

La complessità delle malattie rare rende sempre più necessaria una formazione specifica per il personale sanitario, anche per i pediatri che devono essere in grado di riconoscere precocemente i segnali di una eventuale patologia e di indirizzare correttamente le famiglie. Per questo sono diversi i corsi di specializzazione dedicati all'argomento: "C'è un master di II livello sulle malattie rare, organizzato dall'Università degli Studi della Campania 'Luigi Vanvitelli', dedicato a medici, farmacisti e biologi che vogliono approfondire aspetti regolatori (I modulo), biologici con un focus sulla genetica (II modulo) e clinici (III modulo)- illustra il professor Limongelli- Esiste poi un corso di formazione della durata di 6 mesi rivolto a figure sia sanitarie che non, perché l'integrazione tra queste due categorie riteniamo sia necessaria per costruire una rete di professionisti che possano governare in maniera propria e con cultura e coscienza appropriate il mondo delle malattie rare", aggiunge.

L'Autismo non è una malattia rara, ma complessa. In comune l'esordio precoce

"L'autismo non è una malattia rara, ma è una patologia complessa che richiede una presa in carico multidisciplinare a 360 gradi. Le statistiche ricordano che la sindrome riguarda un soggetto su 61. È uno spettro che va da forme molto lievi che possono avvicinarsi a quella che noi chiamiamo 'normalità' a forme molto gravi. L'autismo- prosegue lo specialista- ha, però, diverse caratteristiche simili alle malattie rare: esordio anche nella primissima infanzia, necessità di una diagnosi e presa in carico precoci e tempestive, una serie di terapie abilitative che possono cambiare il corso della vita di questi bambini, ruolo centrale e fondamentale della famiglia".

Malati rari e pandemia

Oltre ai problemi di gestione della propria patologia e delle terapie, la pandemia ha causato anche conseguenze psicologiche nei malati rari e nelle loro famiglie? "L'impatto- sottolinea Limongelli- è stato in alcuni casi devastante perché alle difficoltà quotidiane si sono aggiunte fasi di isolamento, paura, senso di inadeguatezza, difficoltà nell'effettuare semplici operazioni quotidiane a cui questi malati sono abituati. Le associazioni sono state in questo un cuscinetto importante, come anche i centri di coordinamento regionale. In Campania- conclude lo specialista- abbiamo lanciato un numero verde per i pazienti rari e uno per i pazienti immunocompromessi. Abbiamo anche realizzato un progetto intitolato 'Mai più soli' nell'ambito del quale un team di psicologi si è messo a disposizione dei pazienti rari. Una delle azioni, insieme al teleconsulto, più importanti che abbiamo realizzato e che ha avuto il maggior riscontro". (DIRE)