Malattie rare, Takeda Italia: terapie solo per l'1% dei pazienti

Lunedì 28 febbraio ricorre la XV Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day 2022), un'occasione per richiamare l'attenzione dell'opinione pubblica su questa priorità della sanità pubblica, affinché sia garantito un accesso equo ed immediato alla diagnosi, al trattamento e all'assistenza dei pazienti e dei loro caregivers. Lo scrive in una una nota di Takeda Italia.

Ad oggi sono oltre 300 milioni le persone in tutto il mondo che convivono con le malattie rare. La stima in Italia è di oltre 2 milioni di persone. Di queste, 1 su 5 ha meno di 18 anni. Il 72% di queste patologie ha origini genetiche, il 20% ambientali, infettive o allergiche; il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica. Il tempo medio per una diagnosi è dai 4 fino ai 7 anni. Le malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante. Il 33% dei pazienti in Italia ha ricevuto la diagnosi definitiva di malattia rara al di fuori della Regione di residenza: questa disomogeneità di trattamento costringe il paziente e la famiglia a spostarsi in un'altra città o in un'altra regione per poter accedere alla terapia disponibile, spesso per lunghi periodi, una situazione fortemente discriminante tra persone affette dalla stessa malattia rara e a parità di severità, che possono ricevere o meno il trattamento approvato a seconda della Regione in cui vivono.

Annarita Egidi, general manager di Takeda Italia, sottolinea: "Sono solo un centinaio le malattie rare con una specifica terapia a disposizione in Italia. Parliamo di poco più dell'1%. Rimane un drammatico 99%. Il Testo Unico sulle Malattie Rare rappresenta un buon traguardo in quanto prima legge dedicata a questo ambito fatto di piccoli numeri specifici e grandi numeri di insieme, ma resta ancora molto da fare per rispondere alle esigenze delle persone affette da malattia rara. Quindi, ora è importante la concretezza, cioè la definizione puntuale degli strumenti di sostegno attraverso l'emanazione dei relativi decreti attuativi. Le priorità che indichiamo sono la diagnosi precoce e l'uniformità di accesso alle cure per ridurre i rischi legati all'evoluzione della patologia e la disponibilità immediata delle nuove opzioni di terapia, un diritto non rinviabile per questi pazienti".

La revisione della legislazione Europea sul settore farmaceutico, in particolare sui bisogni non soddisfatti dei pazienti, tra cui diversi di questi legati alle malattie rare è un'opportunità per confrontarsi con molte delle sfide ancora aperte e per ripensare il futuro delle persone affette da malattie rare in un'ottica di equità sanitaria. Un altro intervento concreto può arrivare dal PNRR (Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza) che prevede investimenti specifici dedicati al finanziamento di programmi di ricerca o progetti per le malattie rare e i tumori rari: due finanziamenti da 50 milioni di euro attribuiti con bandi da assegnare entro la fine del 2023 e del 2025.

"Bene il rilascio di queste nuove risorse per rafforzare la prevenzione e l'assistenza territoriale e migliorare la collaborazione tra servizi sanitari e sociali. Altrettanto importante è la creazione di un Tavolo permanente di confronto con i Ministeri, AIFA e le Regioni per disegnare un modello di collaborazione costruttiva tra tutti gli stakeholder coinvolti in ottica di una partnership pubblico-privato. La concertazione, anche con gruppi di capacità globale come Takeda, può mettere l'Italia nelle condizioni di competere nella partita strategica dell'attrazione di nuovi investimenti in ricerca e innovazione", conclude Egidi.

Takeda e le iniziative nel mondo delle malattie rare

Sul fronte dei trattamenti Takeda è fortemente impegnata: nei prossimi 3/5 anni, il 70% del portafoglio prodotti sarà costituito da farmaci per il trattamento di malattie rare, infatti ad oggi sono presenti nel portafoglio più di 40 prodotti per 13 patologie rare (Hunter, Gaucher, Angioedema ereditario, Fabry, Sindrome dell'intestino corto, ecc.). Inoltre, la pipeline è costituita per il 50% da molecole con la designazione di farmaco orfano. A fine 2021 Takeda Italia ha costituito una nuova Business Unit "Rare", per rispondere in modo adeguato e concreto alle necessità che quotidianamente incontrano i pazienti ed i loro caregivers.

"Il nostro obiettivo- commenta Egidi- è supportare l'intero percorso di cura delle persone affette da patologie rare, altamente invalidanti, come l'emofilia, l'angioedema ereditario, le malattie da accumulo lisosomiale e le immunodeficienze primitive e secondarie. Questo nuovo assetto organizzativo completa il nostro impegno in Italia: la ricerca e sviluppo di terapie innovative che facciano la differenza nella vita dei pazienti, la diagnosi precoce, lo screening neonatale, l'accesso rapido a cure di valore, l'assistenza domiciliare e la telemedicina". In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2022, Takeda Italia ha aderito alla Campagna di Eurordis per l'Accesso ai Farmaci, e a livello globale ha lanciato, l'iniziativa "Rethinking Rare", con l'obiettivo di invitare l'opinione pubblica a guardare oltre i preconcetti sulle malattie rare, facendo luce sulle persone che ne soffrono, dando voce alle loro storie e fornendo nuova speranza per un futuro migliore.

Il 28 febbraio, inoltre, l'azienda illuminerà simbolicamente di azzurro il Ponte Romano di Rieti, dove ha sede un importante stabilimento italiano di Takeda dedicato alla lavorazione del plasma. Massimiliano Barberis, Direttore di Takeda Manufacturing Italia SpA, racconta il progetto: "Con questa iniziativa intendiamo 'accendere una nuova luce' sul tema dell'inclusione nel tessuto sociale per le persone affette da queste malattie. Questi pazienti hanno spesso sintomi e manifestazioni che variano a seconda della risposta di ciascun organismo e per questo ancor più difficili da diagnosticare e curare. Pensiamo alle difficoltà che essi vivono nel cercare di comprendere e curare la loro patologia. L'impegno nei loro confronti deve includere una nuova sensibilità sociale. Con questo piccolo gesto vogliamo portare in luce le loro storie, fatiche, speranze per nuovi percorsi di cura". (DIRE)