Le “mamme rare” si battono a favore della ricerca

Non chiamatele madri coraggio perché il coraggio nelle loro vicende c’entra poco o nulla. Certo, sarà stato necessario anche quello quando, da un momento all’altro, hanno scoperto le malattie rare o ultra-rare dei loro bambini, ma a spingerle all’azione è stata l’urgenza di confrontarsi con altri e di fare di necessità virtù, trasformando la battaglia per uno nella battaglia di tanti. O per lo meno di alcuni. Madri pratiche e intraprendenti, dunque, con un bagaglio di conoscenze sulle malattie che colpiscono i loro bambini da fare invidia agli specialisti, che si spendono anima e corpo per la qualità della vita dei figli propri e di quelli degli altri. E lo fanno fondando associazioni che hanno come primo scopo quello di promuovere la ricerca e fare da punto di riferimento per altre famiglie nella stessa situazione. Perché, quando si parla di malattie rare, la prima sensazione è quella di sentirsi soli al mondo.

Francesca, la battaglia di Fight the stroke contro l’ictus perinatale

Non conosceva nulla di quell’evento avverso che colpisce un bambino ogni 1.500-3mila nati Francesca Fedeli, quando, a pochi giorni dalla nascita, grazie a un’ecografia cerebrale di controllo, ha scoperto che il suo Mario aveva subito un ictus perinatale. Un avvenimento alquanto infrequente, anche se non abbastanza da rientrare tecnicamente nella categoria delle malattie rare. “Oggi Mario ha dieci anni – racconta Francesca – e, grazie alle numerose terapie seguite in Italia e all’estero, ha ottenuto un ottimo recupero dal punto di vista motorio: cammina, salta e corre, anche se usa meno la parte sinistra del corpo. Mentre sotto il profilo cognitivo è abbastanza in linea con i coetanei, l’aspetto più invalidante, al momento, è l’epilessia”.

Nel 2014, insieme a suo marito Roberto, Francesca ha fondato a Milano, dove vive, l’associazione di promozione sociale Fight the Stroke, poi trasformata in fondazione. Lo scopo della fondazione non è solo quello di offrire informazioni su un tema, come quello dell’ictus perinatale, che si fa solitamente fatica ad associare a un neonato, ma è anche e soprattutto quello di promuovere la ricerca e di sostenere azioni di concreto aiuto alle famiglie. E così, nel 2017, grazie alla collaborazione con la Fondazione, all’interno dell’Ospedale Gaslini di Genova è nato il primo Centro stroke neonatale e pediatrico, dedicato all’assistenza dei bambini colpiti da questa patologia. 
Agli stessi mesi risale anche la realizzazione di Mirrorable, una piattaforma online di teleriabilitazione motoria basata sulla teoria dei neuroni specchio e realizzata sotto la supervisione del professor Giacomo Rizzolatti, che di tale teoria è considerato l’inventore. L’ultima azione, in ordine di tempo, è il lancio della campagna #NoEsonero contro il decreto interministeriale 182 dello scorso dicembre che prevede, appunto, l’esonero dei bambini disabili da alcune discipline di studio.

Laura, ha fondato l’Associazione sindrome di Pierpont

Laura Bertolotti è la mamma di Matteo, un bambino di otto anni con la sindrome di Pierpont, una malattia ultra-rara che, per quanto se ne sa oggi, interessa solo un centinaio di casi nel mondo e tre in Italia. Tra le caratteristiche più comuni della patologia vi sono il ritardo cognitivo, la scoliosi e i problemi alle mani e ai piedi. “I primi segni della malattia sono comparsi subito dopo la nascita, ma siamo riusciti ad avere una diagnosi solo nel 2018 – racconta Laura, che vive a Milano con la sua famiglia –. Ho subito cercato altri nuclei familiari alle prese con la stessa malattia – prosegue – e poi ho deciso di fondare l’Associazione sindrome di Pierpont per mettere in rete le famiglie italiane interessate dalla patologia e promuovere la ricerca”. 

Federica, l’associazione Amici di Tommy e Cecilia e la battaglia per il tempo libero

Dalla battaglia per lo svago e il tempo libero dei bambini gravemente disabili che vivono nella zona del Lago Maggiore nasce l’associazione Amici di Tommy e Cecilia, creata da Federica Muller, mamma di due bambini malati di Sma-Pme, una variante dell’atrofia muscolare spinale talmente rara che nel mondo si contano poco più di dieci pazienti, mentre in Italia ce ne sono soltanto due: Tommy e Cecilia, appunto. “Tutto è cominciato nell’estate del 2019, con la battaglia per iscrivere Tommy a un centro estivo – spiega Federica –. Tramite una raccolta fondi abbiamo fatto in modo che Tommy e altri amichetti con gravi disabilità potessero frequentare il centro estivo, assegnando a ciascun bambino un educatore o un assistente. Insomma, siamo riusciti a creare un centro estivo realmente inclusivo”. Tra le altre iniziative dell’associazione la “famosa” operazione rampe in Lego, per rendere accessibili gli esercizi commerciali della zona.

(L’articolo è tratto da SuperAbile INAIL Maggio 2021, nei prossimi giorni in pubblicazione. Maggiori dettagli sulle vicende descritte in questo articolo si possono trovare sul sito di Omar-Osservatorio malattie rare)