Il 40% delle malattie rare colpisce l'età pediatrica

"Il 40% di tutte le malattie rare, secondo il registro nazionale delle Malattie rare dell'Istituto superiore di sanità (Iss), colpisce l'età pediatrica e in questo ambito la parola chiave è condivisione. Dobbiamo condividere conoscenze, informazioni scientifiche, dati dei pazienti con il consenso informato e la possibilità di avviare attività di squadra con i colleghi a livello interdisciplinare e multidisciplinare. Dobbiamo condividere il know how, dal sospetto diagnostico alle più raffinate terapie". A dirlo è Domenica Taruscio, direttrice del Centro nazionale malattie rare dell'Iss, intervenendo al convegno in corso a Roma nell'Accademia dei Lincei sugli "Aspetti medici e sociali dell'età pediatrica in Italia".

Una malattia rara è "pochissimo conosciuta, poi ci sono quelle rarissime, e pochissimi sono gli esperti a livello nazionale e internazionale. In questa modalità di condivisione, anche attraverso piattaforme tecnologiche innovative, si muovono conoscenze e si facilita la condivisione dei dati senza spostare il paziente da una città all'altra o da un paese o, addirittura, continente all'altro". Taruscio ricorda che "il 20% di tutte le malattie rare sono senza diagnosi e, per far fronte a questo problema- spiega- abbiamo istituito un network internazionale per lo studio delle malattie senza diagnosi, nato dalla libera associazione di ricercatori, medici, bioinformatici, biologi e pazienti di 39 paesi in tutti i continenti del mondo. È un salto di qualità per studiare, fare diagnosi e una ricerca su queste patologie che non sia solo eziologica e patogenetica, ma anche- conclude- sulla qualità di vita".