Malattie rare, arriva la buona notizia del farmaco per la Sma

Nei giorni in cui il vaccino anti-Covid è protagonista indiscusso della scena, arriva dall'Aifa una notizia che tante famiglie aspettavano con ansia: l'approvazione della terapia genica Zolgensma per tutti i bambini con Sma1, sotto i 13,5 kg di peso. Apparentemente una notizia secondaria, ma che ha il potere non di salvare, ma di allungare e soprattutto migliorare la vita a tanti bambini colpiti da questa malattia rara. Il via libera definitivo è arrivato a conclusione di un lungo processo iniziato nel maggio 2020 con l’istanza negoziale presentata dall’azienda Novartis.

Una storia lunga, quindi, che ha visto famiglie e associazioni battersi instancabilmente perché fosse eliminato un requisito che lasciava fuori tanti bambini: il limite di 6 mesi d'età. Come ricorda Aifa, e come pure avevamo raccontato recentemente su queste pagine, “a novembre 2020, dopo che la Commissione tecnico scientifica di Aifa aveva valutato come innovativa questa terapia, era stato deciso di ammetterla alla rimborsabilità per i bambini fino ai sei mesi di età, alla luce degli importanti benefici attesi. In parallelo si è sviluppata la rigorosa negoziazione da parte del Comitato prezzi e rimborsi, per giungere a definire un prezzo del farmaco che fosse sostenibile per il Ssn”. Ora dunque Aifa “dichiara la propria soddisfazione per la possibilità di rendere disponibile nel nostro Ssn una terapia genica che offre una prospettiva di vita radicalmente migliore per i bambini affetti da Sma1. L’accordo con l’azienda Novartis ha inoltre incluso l’impegno della società a mettere a disposizione il farmaco a titolo gratuito all’interno di studi clinici per i bambini con un peso compreso tra i 13,5 e i 21 kg, allo scopo di acquisire su questi pazienti, in un setting controllato, dati ulteriori di efficacia e sicurezza”.

Famiglie Sma, “una vera rivoluzione”

Soddisfatta anche l'associazione Famiglie Sma, che aveva portato avanti questa battaglia: “La prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale è da oggi una realtà anche in Italia e rappresenta a una vera rivoluzione per tutta la nostra comunità”. E ricorda qualche numero: “In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con atrofia muscolare spinale, patologia neuromuscolare rara - prima causa di morte genetica infantile - caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie. Colpisce soprattutto in età pediatrica rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare. La Sma di tipo1 – la forma più grave della malattia per cui è previsto l’accesso alla terapia genica – colpisce il 60% dei nuovi nati con la patologia (circa 20-25 bambini ogni anno) e fino a pochi anni fa era difficile sopravvivere oltre i due anni”. Riguardo l'efficacia del farmaco, “pur non essendo una cura definitiva – ricorda l'associazione - l’aspetto innovativo di Zolgensma è che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione, quindi è effettuata una sola volta nella vita. In base agli studi clinici a disposizione, un trattamento precoce consente di ottenere nei bambini tappe di sviluppo motorie che si avvicinano a quelle dei coetanei sani, come il controllo della testa e la capacità di sedersi senza supporto, senza il bisogno di ricorrere a supporti ventilatori che normalmente la storia della malattia prevede”.

La terapia genica è stata approvata a maggio 2019 negli Stati Uniti dalla Food and Drug Administration (Fda) e un anno dopo dall'Agenzia europea per i medicinali (Ema). L’Italia è stata la prima in Europa ad accedere ai trial internazionali nel 2018 e ha arruolato il numero maggiore di piccoli pazienti, ma fino ad oggi il nostro Paese prevedeva - da novembre scorso - un accesso anticipato alla terapia unicamente per i bambini con Sma di tipo 1 fino ai 6 mesi. “Aver avuto l’autorizzazione al farmaco fino a 13,5 kg, quindi per bambini che hanno mediamente intorno ai tre anni, è per noi oggi un grandissimo risultato - commenta la presidente di Famiglie Sma Anita Pallara - Significa aumentare in modo significativo la platea dei piccoli pazienti che potranno accedervi”. Un’opportunità incredibile per una patologia che fino a 4 anni fa non prevedeva alcuna possibilità di contrastarla e che oggi – con la genica – può contare su ben tre terapie efficaci in grado di arrestare il decorso della malattia. “Quello di oggi – aggiunge la presidente - è un risultato importantissimo, ottenuto grazie a un lavoro di squadra che ha coinvolto medici, istituzioni, azienda e autorità competenti. Un traguardo che conferma le grandi opportunità che la ricerca scientifica ci sta riservando”.

Di “rivoluzione terapeutica” parla anche Marika Pane, responsabile del Centro NeMO Pediatrico del Policlinico Gemelli di Roma. “Rispetto al passato stiamo assistendo all’arrivo di opzioni di trattamento che hanno dimostrato nei trial clinici di poter cambiare in maniera significativa la storia della malattia. Siamo molto contenti dell'approvazione da parte di Aifa fino a 13,5 kg. È importante ricordare che più precoce è il trattamento e maggiori e migliori saranno i risultati nei nostri piccoli pazienti”.

Famiglie Sma chiedeva l’approvazione di Zolgensma fino a 21 kg, ma è consapevole che il limite attuale è stato deciso per la sicurezza dei pazienti e in collaborazione con la comunità scientifica italiana in cui ha piena fiducia. “Oggi non possiamo che essere felici – conclude Anita Pallara – e siamo ottimisti nel ritenere che non appena nuovi dati scientifici confermeranno l’efficacia e la sicurezza per un peso maggiore si potranno ampliare ulteriormente i paramenti di accesso per la terapia genica”.

Due mamme, “diversamente contente”

Festeggiano, seppur con diverso entusiasmo, Brunella Marciano e Marianna Onesto, le due mamme che su queste pagine, poche settimane fa, ci avevano raccontato la loro battaglia e la loro speranza: “Lorenzo attualmente pesa meno di 9 chili, quindi avrà finalmente diritto alla terapia – ci racconta Brunella - Ieri pomeriggio, quando abbiamo appreso la notizia, io e mio marito siamo scoppiati a piangere, quasi non ci credevamo. Poi ho guardato mio figlio negli occhi con una speranza in più, una felicità, un misto di emozioni difficile da spiegare. Ma non ci fermeremo, continueremo a lottare, affinché questa terapia venga approvata anche per i bambini con Sma2”.

Tra questi bambini c'è Angelo, il figlio di Marianna: “Sono strafelice per questo primo, grandioso traguardo per i bimbi con Sma 1 – ci assicura - E per quelli che in futuro, spero presto, pur superando i 13,5 chili ma rientrando nei 21, possano essere inclusi anche loro nei vari studi. Angelo pesa meno di 13 chili, ma non può rientrare nella somministrazione del farmaco, in quanto ha quel maledetto numero 2 (Sma2, ndr) sulla risposta della genetica: per l'ennesima volta, si ritrova escluso. Ma io continuerò a lottare, il mio cuore di mamma non si ferma è mai si fermerà”.

Chiara Ludovisi